脑肿瘤诊断从数周缩至两小时 NHS 快速基因检测试点启动
英国国民医疗服务体系(NHS)从本月起启用一种全新的脑肿瘤快速基因检测技术,可将准确诊断所需时间从最长八周压缩到两小时。据 BBC News 2026 年 9 月 25 日报道,这项检测通过对肿瘤样本的基因编码进行即时分析,让患者得以更快开始放疗、化疗等治疗,也免去数周的不确定与焦虑。英格兰 NHS 表示,该技术将在全国多个专科中心先行试点,并有望成为常规诊疗手段。
演员片酬两小时出结果:从手术台直接送到病理实验室
这项检测的核心流程并不复杂:外科医生在手术中切取少量肿瘤组织,立即送往病理实验室;样本经过简短处理后,被装入一台鞋盒大小的基因测序仪。该设备由牛津纳米孔科技公司制造,配合诺丁汉大学与医院临床团队合作开发的专用软件,让 DNA 分子穿过纳米孔,实时读出肿瘤独特的基因指纹。在诺丁汉患者史蒂夫·帕尔默的案例中,测序仪运行仅 20 分钟后,神经病理团队就致电手术室,告知肿瘤很可能为胶质母细胞瘤。
天价片酬病例实录:55 岁患者在手术中获知诊断
55 岁的史蒂夫·帕尔默来自诺丁汉,在健身房突然昏倒后被查出脑肿瘤。他在诺丁汉大学医院 NHS 信托旗下的女王医学中心接受手术,主刀医生为神经外科顾问斯图尔特·史密斯。帕尔默对 BBC 表示:「快速诊断消除了数周的焦虑。」他还说:「这虽然不是我想听到的结果,但意味着我可以进入下一阶段的治疗和康复,去对抗我必须对抗的东西。」帕尔默最终被确诊为 4 级胶质母细胞瘤,这是最具侵袭性的脑肿瘤之一。
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神经外科医生:这项技术「近乎魔术」
主导帕尔默手术的斯图尔特·史密斯医生告诉 BBC,传统诊断依赖分子与基因分析,但拿到完整报告往往需要六到八周;如今「在我们还在手术时,结果就已经出来了」。他强调,手术台上的实时诊断会直接影响手术策略:对某些可治愈的肿瘤类型,手术应尽可能彻底切除;而对某些侵袭性过强、已超出手术切除范围的类型,医生会更谨慎,以降低对脑组织的损伤风险。诺丁汉大学医院 NHS 信托的神经病理学顾问西蒙·潘恩博士也坦言,过去靠显微镜观察细胞「像在水晶球里猜测」,而纳米孔技术提供了全面的分子分类。
明星逃税基因检测如何改变脑肿瘤治疗路径
脑肿瘤种类繁多,已知约有 150 种不同类型,从生长缓慢的良性肿瘤到高度恶性的癌症,各自对治疗的反应差异巨大。快速获得精确的分子分型,意味着患者可以更快匹配到最合适的药物、放疗方案,甚至更早进入临床试验。史密斯医生补充说:「对患者来说,这不仅意味着更快拿到结果和治疗,还因为我们拥有肿瘤的完整基因谱,可以更快速地进入临床试验。」英格兰 NHS 首席科学官苏·希尔女爵表示,这项技术是「NHS 基因组学又一个世界领先的进展」,目标是建立证据,让该检测成为 NHS 常规诊疗的一部分。
试点计划覆盖英格兰五地九家医院
根据 NHS England 公布的信息,这一试点项目将先在五个专科中心推行,涵盖诺丁汉、伯明翰、伦敦和纽卡斯尔。具体包括:诺丁汉大学医院 NHS 信托、伯明翰大学医院 NHS 基金会信托、大奥蒙德街儿童医院 NHS 基金会信托、伦敦国王学院医院、纽卡斯尔医院 NHS 基金会信托。后续将扩展至布里斯托尔、牛津、利兹和曼彻斯特。此前诺丁汉和伯明翰已经开展了早期项目,此次试点是在其基础上的延伸。英格兰 NHS 医疗总监弗兰基·斯沃茨教授表示,这是「世界首例」,「没有其他医疗服务体系」在多家医院同时推广这项技术。
| 试点医院 | 所在城市 | 备注 |
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| 诺丁汉大学医院 NHS 信托 | 诺丁汉 | 已有早期项目 |
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| 伯明翰大学医院 NHS 基金会信托 | 伯明翰 | 已有早期项目 |
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| 大奥蒙德街儿童医院 NHS 基金会信托 | 伦敦 | 儿童专科医院 |
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| 伦敦国王学院医院 | 伦敦 | 大型教学医院 |
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| 纽卡斯尔医院 NHS 基金会信托 | 纽卡斯尔 | 后续扩展至布里斯托尔等 |
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每年超过 1.2 万人确诊,新检测有望改写生存曲线
英国每年有超过 1.2 万人被确诊为原发性脑肿瘤。脑肿瘤是儿童和 40 岁以下成年人中最大的癌症杀手。传统诊断流程中,患者从影像学发现异常到获得病理分型,往往要等待六到八周,期间身心压力巨大。新检测将这一周期压缩到数小时,不仅缩短了等待焦虑,还可能通过更精准的手术决策和更早的辅助治疗,改善患者预后。英格兰 NHS 医疗总监弗兰基·斯沃茨教授说:「对疑似脑肿瘤患者而言,尽快获得正确诊断就像与时间赛跑,而等待数周的答案对患者和家人来说都是一种折磨。」她强调,快速检测「有可能完全改变脑肿瘤的诊断方式」。
人工智能与基因测序融合:神经肿瘤学的未来图景
纳米孔测序技术的核心优势在于实时、便携和高通量。牛津纳米孔公司生产的测序仪已经在传染病监测、罕见病诊断等领域应用,此次进入脑肿瘤术中诊断,标志着基因测序从科研实验室走向手术室。神经病理学顾问西蒙·潘恩博士指出,纳米孔提供的分子分类清晰度远超传统显微镜观察。随着试点数据积累,该技术有望扩展到更多癌种,并在 NHS 体系内形成标准的术中分子诊断路径。斯图尔特·史密斯医生还透露,术中快速诊断可能让患者在首次手术时就获得更彻底的肿瘤切除,从而减少二次手术的几率。
Q1: 这项快速检测技术是否适用于所有类型的脑肿瘤?
A1: 目前该技术主要针对需要分子分型来指导治疗决策的脑肿瘤,尤其是胶质瘤等恶性肿瘤。已知脑肿瘤约有 150 种,纳秒孔测序可提供全面的分子分类,但具体适用边界仍需通过英格兰五地试点进一步验证。后续扩展至布里斯托尔、牛津、利兹和曼彻斯特后,积累的临床数据将帮助明确最佳适应人群。
Q2: 患者如何能获得这项新检测?
A2: 现阶段该检测通过 NHS 专科中心试点提供,患者需在参与试点的医院接受脑肿瘤手术,由外科医生在术中取样送检。随着试点扩展,更多医院将具备检测能力。英格兰 NHS 的目标是最终将其纳入常规诊疗,让全国患者都能平等受益。
从数周焦虑到两小时定论,这项技术的意义不仅在于速度,更在于为每个患者精准匹配治疗路径。随着试点在英格兰多地推进,脑肿瘤诊疗正在从「经验判断」走向「分子定义」的时代,为每年超过 1.2 万名确诊者带来更早治疗、更少创伤和更多希望。
