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心脏骤停10分钟幸存者故事:家族性高胆固醇血症的沉默威胁

Sarah Brown2026-04-08健康新闻
心脏骤停10分钟幸存者故事:家族性高胆固醇血症的沉默威胁

英国广播公司(BBC)2026年10月13日报道,北爱尔兰伦敦德里市59岁女子桑德拉·麦卡特尼(Sandra McCartney)在2019年跨年夜因心脏骤停临床死亡10分钟,后被西班牙医护人员救回。她此前毫不知情自己患有家族性高胆固醇血症(FH)——一种可导致早发心脏病和心梗的遗传性"沉默"疾病。英国心脏基金会估计,英国超过25万人患有FH,但其中超过三分之二未被诊断。桑德拉的经历揭示了这种"无声杀手"的致命风险,也凸显了早期筛查的重要性。

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度假中的生死10分钟

2019年12月31日,桑德拉正在西班牙度假,突然倒地失去意识,停止呼吸,没有脉搏和心跳。她的丈夫立即施救,当地急救人员赶到后,对她进行了6次除颤电击和5针肾上腺素注射。桑德拉回忆说:"我有三根肋骨因心肺复苏(CPR)而断裂,在他们把我救回来之前,我已经'走了'10分钟,这想起来令人恐惧。"据法新社(AFP)证实,这类院外心脏骤停的存活率通常不足10%,桑德拉能够生还实属万幸。

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"沉默"的家族性高胆固醇血症:你不知道的定时炸弹

桑德拉事后被诊断出患有家族性高胆固醇血症(FH),这是一种遗传性脂质代谢异常疾病,导致血液中低密度脂蛋白胆固醇("坏胆固醇")水平极高,从出生起就存在。英国心脏基金会数据显示,FH影响约每250至500人中的1人,若父母一方患有FH,子女有50%概率遗传。若不治疗,50%的男性患者和30%的女性患者在55岁前会发展为冠心病。桑德拉说:"我健康、饮食良好,从未担心过自己的身体,从未想过这种事会发生在我身上。"

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容易被误判的心梗前兆

发病当晚,桑德拉误以为自己只是"食管裂孔疝"引起的消化不良——这是50岁以上人群常见疾病。直到她感到剧烈疼痛并伴随右臂刺痛,才叫醒丈夫。当丈夫半夜试图寻找开门诊所时,她的疼痛突然消失,开始"昏昏欲睡"。她描述道:"我正要陷入深度睡眠,他把我摇醒,对我大喊。"医生随后告知她经历了大面积心梗。据路透社(Reuters)报道,女性心脏病发作的症状往往不典型,常被误认为疲劳或胃部不适,导致延误治疗。

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治疗与康复的漫长之路

桑德拉在医院使用呼吸机长达11天,四个孩子担心失去母亲迅速飞到西班牙。她回忆:"我一直到第四天才有记忆,醒来后几小时,双肺塌陷又被再次插管。"之后因多次快速插管出现喉鸣音(laryngeal stridor),一种可能危及生命的呼吸异常。直到2020年2月她才获准飞回家,但肌肉严重萎缩不得不坐轮椅。新冠疫情暴发后她又无法获得心脏康复治疗。她后来还出现创伤后应激障碍(PTSD),并植入了植入式心脏复律除颤器(ICD),因为她再次发生心脏骤停的风险极高。

从急救到筛查:关键数据一览

事件/指标数据详情来源
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临床死亡时间10分钟BBC News
除颤电击次数6次桑德拉本人
肾上腺素注射5针桑德拉本人
呼吸机使用11天BBC News
UK的FH患者数超25万人英国心脏基金会
UK的FH未确诊比例约三分之二英国心脏基金会
FH患者心脏骤停风险若不治疗,50%男/30%女在55岁前患冠心病北爱胸心卒中组织

心脏骤停与心梗:别再混淆

英国心脏基金会强调,心脏骤停和心脏病发作不是一回事。心脏病发作是指冠状动脉阻塞,心肌因缺血缺氧而逐渐坏死;心脏骤停则是心脏突然停止泵血、呼吸停止。许多成人心脏骤停确实由心梗引发。桑德拉的案例中,FH导致冠状动脉严重堵塞,继而引发大面积心梗和心脏骤停。急救人员能在黄金4分钟内实施电击除颤是生还关键。

北爱尔兰:全球最高的FH检出率

北爱尔兰的FH筛查项目被贝尔法斯特健康信托称为"沉默状况"计划。发言人称:"一旦确诊FH,专业护士团队会联系其亲属,提供检测服务,覆盖北爱尔兰全境。"该项目使北爱尔兰的FH识别率为英国最高,确诊比例在全球也位居前列。桑德拉的四个孩子均已接受检查,未发现高胆固醇问题。她如今无法重返工作岗位,但在北爱尔兰胸心卒中组织做志愿者。她说:"很少人能像我这样挺过来。"专家建议,有早发心脏病家族史的人群应主动进行血脂和基因筛查。

从死亡边缘到希望:筛查改变命运

桑德拉的故事并非个案,而是全球数百万FH患者的缩影。通过简单的血液检测和基因筛查,这一"沉默"的杀手可以早发现、早治疗。北爱尔兰模式证明,系统的家族级联筛查能在短时间内显著提高诊断率。对普通人而言,了解自身胆固醇水平和家族病史,可能就是避免下一场悲剧发生的最有力的武器。

Q1:什么是家族性高胆固醇血症(FH),为什么被称为"沉默"疾病?

A1: FH是一种常见但常被忽视的遗传性高胆固醇疾病,约每250至500人中就有1人患病。患者从出生起血液中的"坏胆固醇"水平就很高,可能在毫无预警的情况下引发早发性心脏病或心脏骤停。它没有明显外在症状,只有通过血液检查和基因检测才能发现,因此被称为"沉默"疾病。

Q2:如何判断自己是否有FH风险,应该做什么检查?

A2: 如果家族中有人(尤其是50岁前)发生心脏病发作或心脏骤停,应高度警惕FH。建议进行空腹血脂全套检查,若低密度脂蛋白胆固醇异常升高,再进一步做基因检测。北爱尔兰等地已建立家族级联筛查机制,确诊者的直系亲属都会被主动联系安排检测。早期确诊后,通过他汀类等降脂药物长期治疗,能显著降低心脏病风险。

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